CV Science

Gwenaëlle Collod-Beroud CR1 INSERM

Parcours et situation actuelle

Gwenaëlle Collod-Béroud

Née le 30 mars 1969 à Marseille,

Mariée, 3 enfants

Diplomes

- Thèse de doctorat ès sciences (Université Paris V)(1996)

- Habilitation à Diriger des Recherches (HDR), (Université Paris V)(2001).

Expériences professionnelles

- 1992-1996 : Thèse de sciences, INSERM U383 dirigée par le Pr C. Junien, équipe du Pr C. Boileau,

- 1997-1998 : Post-doctorat, INSERM U129 dirigée par le Pr A. Kahn, équipe du Dr H. Gigenkrantz,

- 01/1999-09/1999 : Post-doctorat, INSERM U383 dirigée par le Pr C. Junien, équipe du Pr C. Boileau,

- 10/1999 : CR2 INSERM dans l'unité INSERM U383 (Paris),

- 10/2002 : CR2 INSERM dans l'unité UPR1142 (Montpellier),

- 10/2003 : CR1 INSERM dans l'unité UPR1142 (Montpellier),

- 01/2007 : CR1 INSERM dans l'unité INSERM U827 (Montpellier),

- 03/2012 : CR1 INSERM dans l'unité INSERM UMR_S 910 (Marseille)

Résumé scientifique

Génétique des dystonies

Les "mouvements anormaux" constituent une vaste catégorie hétérogène de troubles moteurs liés à des perturbations de la commande et/ou de la coordination des mouvements par des structures spécifiques du cerveau. On distingue plusieurs types de mouvements anormaux parmi lesquels les dystonies. Le terme de dystonie est souvent source de confusions puisqu'il correspond à la fois à un symptôme et au nom d'un groupe de maladies, appelées dystonies. Le symptôme, ou la manifestation clinique, correspond à une anomalie de contrôle du mouvement avec des contractions musculaires involontaires qui entraînent des mouvements de torsion et des postures anormales. Il s'agit du troisième mouvement anormal en fréquence chez l’homme après le tremblement essentiel et le parkinson (prévalence de la dystonie d'au moins 10/100.000).

Les progrès récents de la génétique en permettent une nouvelle approche, avec actuellement plus d'une vingtaine de loci connus et de gènes identifiés dans les syndromes dystoniques. Si les données génétiques confirment l’implication de la voie dopaminergique dans certains syndromes comme les formes de dystonies dopa-sensibles, le rôle du produit des gènes impliqués dans d’autres formes, comme la protéine chaperon torsinA codée par le gène TOR1A dans les dystonies DYT1, est encore mal connu. Les syndromes dystoniques constituent une pathologie complexe, et les multiples facettes de leurs bases génétiques et les mécanismes sous-tendant la variabilité phénotypique intra-familiale restent à identifier.

Nous développons, un projet de recherche sur les dystonies idiopathiques généralisées et focales. Notre projet à pour objectif d’identifier les bases moléculaires de ces pathologies dans des familles présentant des mouvements dystoniques (gènes morbides et gènes modificateurs) par des approches de séquençage haut débit.