CV Science

Amélie Piton Compréhension des mécanismes génétiques et moléculaires de la déficience intellectuelle et des troubles du spectre autistique

Parcours et situation actuelle

2014 -  :  Maitre de Conférence des Universités – Praticien Hospitalier (Génétique humaine) Faculté de médecine de Strasbourg/ Laboratoire de Diagnostic Génétique des Hôpitaux Universitaires de Strasbourg/ Département Médecine translationnelle et neurogénétique, IGBMC, Illkirch.

2011-2014:           Postdoc (Génétique humaine), Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) Département Médecine translationnelle et neurogénétique, équipe du Prof. Jean-Louis Mandel. Bases génétiques de la déficience intellectuelle et de l’autisme 

2006-2010:           Postdoc (Génétique humaine), Centre de Recherche du Centre Hospitalier de l’Univesrité de Montréal, dans le laboratoire d’Etude des maladies du Cerveau, dirigé par le Dr Guy Rouleau. Identification de gènes impliqués dans les maladies neurodéveloppementales communes, autisme et schizophrénie

2001-2005:           PhD/ Thèse d’Université (Biologie Moléculaire) sous la direction du Dr Fabrice Morel.

2000-2001:           Master/DEA de Génétique multifactorielle spé génétique humaine), Université Pierre-et-Marie-Curie (Paris) & Institut Pasteur

Résumé scientifique

 Des mutations dans plusieurs centaines de gènes peuvent conduire à des troubles neurodéveloppementaux comme la déficience intellectuelle (DI) et les troubles du spectre autistique (TSA). Mon principal objectif de recherche est d'identifier de nouvelles mutations et de nouveaux gènes impliqués dans ces troubles et de caractériser les phénotypes qui leur sont associés. J’essaie également de comprendre les mécanismes moléculaires et cellulaires impactés par ces mutations. Enfin, je m’intéresse à comprendre pourquoi les hommes sont plus souvent touchés que les femmes, en caractérisant notamment le rôle joué par les androgènes. L’ensemble de ces études a pour but de mieux comprendre les causes des DI/TSA  mais également d’améliorer le diagnostic voire la prise en charge spécifique des patients.